セッション情報 ポスターセッション(消化器病学会)

大腸-基礎2

タイトル 消P-292:

日本人炎症性腸疾患患者におけるXBP1遺伝子の解析

演者 長澤 仁嗣(東北大大学院・消化器病態学)
共同演者 角田 洋一(東北大大学院・消化器病態学), 下平 陽介(東北大大学院・消化器病態学), 諸井 林太郎(東北大大学院・消化器病態学), 黒羽 正剛(東北大大学院・消化器病態学), 荒井 壮(東北大大学院・消化器病態学), 金澤 義丈(東北大大学院・消化器病態学), 志賀 永嗣(東北大大学院・消化器病態学), 遠藤 克哉(東北大大学院・消化器病態学), 高橋 成一(東北大大学院・消化器病態学), 木内 喜孝(東北大高等教育開発推進センター), 下瀬川 徹(東北大大学院・消化器病態学)
抄録 【目的】これまで欧米にて炎症性腸疾患(以下IBD)患者と、小胞体ストレス(ERストレス)に関連した転写因子、XBP1との関連性についての検討がなされている。それによるとXBP1遺伝子のシーケンシングにより確認された多型と、欧米人IBD患者との間に相関が認められたというものであった。今回我々は日本人IBD患者とXBP1遺伝子多型との間にも相関が認められるかについて検討を行った。【方法】対象は日本人クローン病(CD)患者372名、潰瘍性大腸炎(UC)患者259名、健常人262名、対象者の末梢血より採取したDNAを用いた。欧米で確認されたXBP1遺伝子周囲の多型の中で、特に相関が確からしいSNP(p<0.0001)で、且つ日本人にも存在が確認されているものをHapMapデータベースより選択した。選択した計5つのSNP(XBP1-1~5)を対象に解析を行ない、TaqMan法によりタイピングを施行、その結果をもとに症例対象研究を行った。相関解析はχ2乗検定を行い、日本人IBD患者とXBP1遺伝子の間に相関があるかを検討した。【結果】選択した5つのSNPの内、XBP1-2(p=0.0286)、XBP1-3(p=1.30×10-4)、XBP1-4(p=0.0246)の3つのSNPにおいて日本人CD患者との相関が認められた。これらSNPはそれぞれXBP1遺伝子の下流、intron、上流に位置しており、最も強い相関を認めたXBP1-3はintronのSNPであった。また日本人UC患者との間に相関は認められなかった。【結論】XBP1遺伝子が日本人CDでも疾患感受性遺伝子候補となりうることが新たに確認された。
索引用語 炎症性腸疾患, XBP1