| セッション情報 |
ポスターセッション(消化器病学会)
その他６
|
| タイトル |
消P-799：繰り返す腹痛と発熱を示し家族性地中海熱と診断され、子供３人にも遺伝子変異を認めた1例
|
| 演者 |
木下 真樹子（国立南和歌山医療センター・消化器科） |
| 共同演者 |
木下 幾晴（国立南和歌山医療センター・消化器科）, 山本 佳司（国立南和歌山医療センター・内科）, 加藤 道夫（国立南和歌山医療センター・内科） |
| 抄録 |
【症例】43歳、男性。【主訴】繰り返す腹痛と発熱。【現病歴】40歳より6か月に1回～1週間に2回の腹痛発作と発熱を繰り返していた。腹痛は夜に起こることが多く、ピークは10時間程度で38度～39度の発熱を伴う。翌朝には何とか出勤できる程度の痛みとなり4～5日で腹痛完全消失した。40歳時腹痛と発熱のため虫垂炎疑いで入院歴があるが保存的治療で軽快し退院。その後も腹痛発作時に医療機関受診するも診断がつかなかった。受診時の採血検査では炎症反応が高値だった（白血球12000/μl、CRP15mg/dl等）。当院救急受診時も炎症反応高値であったが、外来でのフォローとなり当科紹介。腹部ＣＴでは小腸の拡張以外異常所見を示さず、大腸内視鏡検査では粘膜面に異常所見は認めなかった。周期性に繰り返す腹痛、発熱発作が数日で自然軽快すること、腹痛が1か所から始まり腹部全体に広がり、下痢時のような腸蠕動に伴う痛みとは性質が異なることより、地中海熱を疑った。遺伝子検査の提出を行うと共にコルヒチンの投与（1mg/日 分2）を開始し、以後腹痛発熱発作は出現していない。遺伝子解析の結果MEFV遺伝子Exon 10にM694Ｉ,Exon 2にE148QとL110pに変異を認め確定診断した。その後子供3人に遺伝子解析を行い、2人にM694Iのヘテロ変異、1人にE148Qのホモ変異を認めた。【考察】地中海熱は常染色体劣性遺伝で地中海地方に多い疾患である。繰り返す発熱と漿膜炎を主体とする。通常15歳までに70％は発症するが日本では孤発例や成人発症例が比較的多いとされる。本症例も家族に同症状の者はない。しかし今回子供2人には地中海熱に特異的な遺伝子変異を認めており今後の経過に留意する必要がある。本邦での報告例は80例程度とまだ少ないが300例程度はいると予測されている。90％は腹痛発作で発症するので消化器分野を受診する可能性が高い。腹痛発熱を繰り返すときは本疾患を念頭に置くことが必要と思われる。 |
| 索引用語 |
家族性地中海熱, 遺伝子 |
