| セッション情報 | 一般演題(口演) |
|---|---|
| タイトル | 392 Vitamin D Receptor遺伝子多型と原発性胆汁性肝硬変の疾患感受性との関連 |
| 演者 | 田中篤（帝京大学医学部内科） |
| 共同演者 | 根津佐江子（杏林大学第三内科）, 菊池健太郎（帝京大学溝口病院）, 渋谷明隆（北里大学医学部消化器内科）, 宮川浩（帝京大学溝口病院）, 大平弘正（福島医科大学内科学第二講座）, 高橋信一（杏林大学第三内科）, 滝川一（帝京大学医学部内科） |
| 抄録 | 【目的】Vitainin D Receptor（VDR）遺伝子には多数の一塩基多型（Single nucleotidepolymorphisms；SNPs）が存在し1型糖尿病橋本病などの自己免疫性疾患さらに大腸癌・前立腺癌の疾患感受性との関連が報告されヨーロッパや中国ではPBCの疾患感受性との関連も示されている．われわれは昨年の肝臓学会でVDRのBsmIにより認識されるSNPと日本人PBCの疾患感受性とに有意な関連がみられることを報告した（BB／Bb／bb＝PBC；13／36／141control：1／32／124p＝O．0139カイ2二値＆551）が今回さらに他の2か所のSNP（ApaL〆Taql polymorphis皿）についても検討した【方法】多施設共同研究によりPBC患者195例および年齢・性別の適合した対照179例を対象としたPBCの診断は血液生化学抗ミトコンドリア抗体および肝組織診断により行った末梢血単核球からDNAを抽出しVDR遺伝子のApalTaqIにより認識されるSNPを含むようにプライマーを作成しPCRを行ったPCR産物をApalTaqI（New England BioLabsBeverlyMA）により処理しアガロースゲルに泳動し遺伝子多型を判定した．【成績】ApalTaqIによりVDR遺伝子多型はそれぞれAAAaaaおよびTTTtttにダイビングされる． Apal polymorphismの頻度はPBCではAA／Aa／aa＝104／27／64コントロールでは63／43／73であり両者に有意差がみられた（p＝0．0011カイ2乗値136SS）．またTaql polymorphismはPBCでTT／Tt／tt＝152／43／Oコントロールでは150／25／3となりこれも有意差が存在した（p＝0．0299カイ2乗値7．018）．haplotype analysisではAA／TtはPBC 34例にみられた一方コントロールでは9例にとどまり有意にPBCに多かった（p＝OOOO2）．【結論】VDR遺伝子の一塩基多型はヨーロッパや中国人患者同様日本人PBC患者でも疾患感受性と関連している可能性が示された |
| 索引用語 |