日本消化器病学会 アーカイブシステム

セッション情報 シンポジウム3

NAFLD/NASHの病態解明と治療への展開
タイトル S3-2：

非アルコール性脂肪性肝疾患における肝線維化とPNPLA3遺伝子多型
演者 安居　幸一郎（京都府立医科大学消化器内科）
共同演者 伊藤　義人（京都府立医科大学消化器内科）, 岡上　武（大阪府済生会吹田病院）
抄録 【目的】ゲノムワイド関連解析から染色体22q13に座位するPNPLA3の遺伝子多型と非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD），特にMatteoni type 4が強く関連することを明らかにした（PLoS One，2012）．本研究ではNAFLDにおける肝線維化とPNPLA3遺伝子多型の関連について検討した．
【方法】済生会吹田病院と京都府立医大消化器内科で肝生検NAFLDと診断した253例を対象とした．肝線維化なし100例，有り153例（Brunt stage 1/2/3/4/がそれぞれ73/32/37/11例）であった．PNPLA3遺伝子領域のマーカーrs738409についてTaqMan PCR法でジェノタイピングを行った．TaqMan PCRは京都大学ゲノム疫学解析センター（松田文彦先生，川口喬久先生）と京都府立医科大学消化器内科で実施した．
【結果】rs738409のジェノタイプはC/Cが42例，C/Gが111例，G/Gが100例であった．肝線維化なしではC/C，C/G，G/Gがそれぞれ24/47/29例，Brunt stage 1では9/36/28例，stage 2では3/12/17例，stage 3では4/10/23例，stage 4では2/6/3例であった．rs738409のジェノタイプは肝線維化の有無と関連があった（Gがリスクアレル）．しかし，肝線維化がある症例において，線維化の程度には関連が見られなかった．なお，肝線維化がある症例のうち糖尿病の合併がない症例でG/Gの頻度が有意に高かった．
【結論】NAFLDにおける肝線維化にPNPLA3遺伝子多型が関連すると示唆された．
索引用語