| セッション情報 | ポスターセッション(消化器病学会)胃・十二指腸（その他1） |
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| タイトル | 消P-372：EUS-FNAを用いたGIST遺伝子解析の有用性と問題点 |
| 演者 | 舩坂 好平（名古屋大附属病院・光学医療診療部） |
| 共同演者 | 宮原 良二（名古屋大大学院・消化器内科学）, 古川 和宏（名古屋大大学院・消化器内科学）, 鶴留 一誠（名古屋大大学院・消化器内科学）, 山本 富美子（名古屋大大学院・消化器内科学）, 松崎 一平（名古屋大大学院・消化器内科学）, 横山 敬史（名古屋大大学院・消化器内科学）, 菊池 正和（名古屋大大学院・消化器内科学）, 大野 栄三郎（名古屋大附属病院・光学医療診療部）, 中村 正直（名古屋大大学院・消化器内科学）, 川嶋 啓揮（名古屋大大学院・消化器内科学）, 伊藤 彰浩（名古屋大大学院・消化器内科学）, 大宮 直木（名古屋大大学院・消化器内科学）, 廣岡 芳樹（名古屋大附属病院・光学医療診療部）, 渡辺 修（名古屋大大学院・消化器内科学）, 前田 修（名古屋大大学院・消化器内科学）, 安藤 貴文（名古屋大大学院・消化器内科学）, 後藤 秀実（名古屋大附属病院・光学医療診療部DELIMITER名古屋大大学院・消化器内科学） |
| 抄録 | EUS-FNA（以下FNA）は消化管間葉系腫瘍（GIST）を術前に確実に確定診断する唯一の検査法であり，その有用性は広く認識されている．また切除不能GISTに対する分子標的薬の効果は変異部位により異なることからFNAによる遺伝子解析は重要な位置を占めると期待される．さらにGISTバイオマーカー研究の発展により遺伝子解析の役割は大きくなると考える．目的： GIST遺伝子解析についてFNAと手術検体を比較し，FNAの有用性および問題点を明らかにする． 対象：2008年10月から2013年1月までに当院および関連病院でGISTを疑いFNAもしくは手術（以下OPE）が施行された粘膜下腫瘍68検体（FNA 28検体，OPE 40検体）．うち10検体は重複．方法：抽出したRNA濃度およびOD260/280比を測定．direct sequence法でc-kit変異を解析しReal-time PCR法によりc-kit発現を定量化した．これらをFNAとOPEの2群に分けて比較検討．GISTと非GISTでc-kit発現比較を行い，c-kit発現量によるGIST診断能を検討した．結果： GIST58検体，非GIST10検体（神経鞘腫4例，平滑筋腫3例，膵癌，胃癌，虫垂癌が各1例）． 抽出したRNA濃度はFNA 227.5（ng/μl）に対しOPE 1148.0と有意に高く，OD260/280比もFNA1.61に対しOPE1.80と高純度であった．遺伝子変異解析はGIST全例で可能であった．FNAとOPE重複10例は変異が完全一致しており，遺伝子発現も相関していた．c-kit発現はFNA，OPEともに非GISTに比べGISTで有意に高くなっていた．c-kit発現によりGIST診断を行った場合，FNAでは感度95.5%，特異度66.7%であり，OPEでは感度97.2％，特異度100％であった．GIST偽陰性例は2例とも野生型GISTであった．また偽陽性例はRNA純度が低かった．結論：FNAでもGIST変異解析は全例可能である．一方で発現解析はRNA純度に留意して行う必要がある． |
| 索引用語 | GIST, 遺伝子 |