| セッション情報 | ポスターセッション(肝臓学会)B型肝炎-病態・診断1 |
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| タイトル | 肝P-2：次世代シークエンサーを用いたHBV Pre-S領域の遺伝子学的検討 |
| 演者 | 小松 信俊（山梨大・１内科） |
| 共同演者 | 前川 伸哉（山梨大・１内科）, 辰巳 明久（山梨大・１内科）, 三浦 美香（山梨大・１内科）, 雨宮 史武（山梨大・１内科）, 中山 康弘（山梨大・１内科）, 井上 泰輔（山梨大・１内科）, 坂本 穣（山梨大・１内科）, 榎本 信幸（山梨大・１内科） |
| 抄録 | 【背景・目的】HBVの病態進展にPre-S領域の遺伝子欠失や変異が関係していることがdiｒect sequenceを用いた検討により報告されている．一方，deep sequenceでこれらを検討した報告はない．そこでPre-S領域のdeep sequenceを行いHBVの病態の進展との関連について遺伝子学的検討を行った．【方法】核酸アナログ製剤未投与のB型肝炎の既往のある72症例の患者の保存血清からHBV-DNAを抽出してPre-S領域に関してRoche Genome Sequencer Juniorによりdeep sequenceを行った．結果をもとにPre-S1/S2領域の遺伝子欠失(deletion)と各領域の開始アミノ酸であるメチオニン(M)の遺伝子変異(mutation)に関して検討を行った．有効変異率に関してはHBV plasmid DNAの変異出現率を基準に0.02%以上を有意な変異として検討した．【成績】無症候性キャリア(ASC群):18症例，慢性肝炎(CH群):25症例，肝硬変(LC群):29症例であった．Deletionに関してはPre-S1/S2領域においてLC群の27.6%(n=8)/62.1%(n=18)，CH群の40%(n=10)/56%(n=14)，ASC群の11.1%(n=2)/16.7%(n=3)に認めた．Pre-S1/S2領域のdeletionの混在比率は0.9～85.9%(平均:6.8%)/0.03～100%(平均:20.9%)であった．一方，mutationに関してはPre-S1/S2領域においてLC群の44.8%(n=13)/100%(n=29)，CH群の80%(n=20)/92%(n=23)，ASC群の72.2%(n=13)/94.4%(n=17)に認められた．Pre-S1/S2領域のmutationの混在比率は0.1～2.2%(平均:0.4%)/0.05～99.5%(平均:19.7%)であった．Pre-S1領域のdeletionとmutation，Pre-S2領域のmutationに関しては群間に有意差は認められなかったが，Pre-S2領域にdeletionを有する症例はASC群に比べCH群，LC群において有意（p＜0.01）に多かった．【結語】HBVの病態進展とPre-S2領域のdeletionとの関連が示唆された．Deep sequenceを用いることでマイナークローンを含めたPre-S領域の遺伝子学的検討をより詳細に行うことが可能であった． |
| 索引用語 | B型肝炎, 次世代シークエンス |