| セッション情報 | ポスターセッション(肝臓学会)生化学・分子生物学 |
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| タイトル | 肝P-273：顕性黄疸にて発症しABCB11遺伝子変異により診断しえた妊娠性肝内胆汁うっ滞症の1例 |
| 演者 | 阿部 寛幸（新潟大大学院・消化器内科学） |
| 共同演者 | 上村 顕也（新潟大大学院・消化器内科学）, 眞水 麻以子（新潟大大学院・消化器内科学）, 高橋 祥史（新潟大大学院・消化器内科学）, 水野 研一（新潟大大学院・消化器内科学）, 竹内 学（新潟大大学院・消化器内科学）, 野本 実（新潟大大学院・消化器内科学）, 上村 直美（新潟大・産婦人科）, 小木 幹奈（新潟大・産婦人科）, 吉田 邦彦（新潟大・産婦人科）, 山田 京子（新潟大・産婦人科）, 山口 雅幸（新潟大・産婦人科）, 榎本 隆之（新潟大・産婦人科）, 高桑 好一（新潟大・総合周産期母子医療センター）, 三嶋 行雄（新潟大・１生化学）, 木南 凌（新潟大・１生化学）, 青柳 豊（新潟大大学院・消化器内科学） |
| 抄録 | 症例は妊娠16週の24歳女性で一ヶ月続く掻痒感と黄疸で当院を受診した．血液検査ではT-Bil 6.3 mg/dL, AST 264 U/L, ALT 545 U/Lと上昇を認めたが，血清学的にはウイルス性肝炎や自己免疫性肝炎，原発性胆汁性肝硬変等を疑う所見を認めなかった．また画像検査でも閉塞性黄疸や慢性肝疾患の所見を認めなかった．症状及び検査結果から妊娠性肝内胆汁うっ滞症 (Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy :以下ICP)を念頭に，本症に関連する既知のSNPsを解析した．DNA sequenceの結果，ABCB11のExon13にアミノ酸変異を伴うSNP (1331T→C)を，ABCB4にsilent SNPを認め，ICPと診断した．欧米で第一選択とされるUDCA内服を開始したところ，掻痒感，黄疸は改善し，出産後に消失した．ICPは欧米で多くの報告があり，本邦ではまれとされている．強い掻痒感を伴い約20％に黄疸を認め，胎児の周産期死亡率を上昇させる疾患である．診断には各種肝疾患の除外が必要で，最近では欧米からABCB11やABCB4遺伝子のSNPsが発症に関与することが報告されている．治療はUDCAが有用であるとされており，本症例においても効果的であった．本邦ではICP症例におけるSNP解析は報告がなく，本症例はICP原因遺伝子のSNPにより診断しえ，治療を行った初めての症例である．当院における過去10年の妊娠中肝障害例の検討の結果，薬剤性肝障害の他，原因不明で出産後に速やかに軽快している症例が数例存在した．ICPはその後の妊娠時に再燃することが多く，重症化する症例も存在することから，妊娠中の原因不明肝障害についてはICPも鑑別診断として念頭におく必要が示唆され，貴重な症例と考えられたので報告する． |
| 索引用語 | 妊娠性肝内胆汁うっ滞症, 肝障害 |