| セッション情報 | Young Investigator Session（卒後3-5年目迄） |
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| タイトル | Y4-11：遺伝性出血性毛細血管拡張症の3例 |
| 演者 | 山口 智裕（医仁会 武田総合病院 消化器センター） |
| 共同演者 | 松山 希一（医仁会 武田総合病院 消化器センター）, 上田 智大（医仁会 武田総合病院 消化器センター）, 玉置 大（医仁会 武田総合病院 消化器センター）, 島本 福太郎（医仁会 武田総合病院 消化器センター）, 柏 敦文（医仁会 武田総合病院 消化器センター）, 藤永 陽介（医仁会 武田総合病院 消化器センター）, 滝本 見吾（医仁会 武田総合病院 消化器センター） |
| 抄録 | 【はじめに】遺伝性出血性毛細血管拡張症は皮膚・粘膜に毛細血管拡張をきたし、習慣性の出血をきたすもので多くは鼻出血を繰り返す。同疾患は常染色体優性遺伝で5000-8000人に1人存在するとされる。今回肝臓に血管奇形を伴った2例と胸部に血管奇形を伴った1例を経験したので報告する。【症例1】71歳女性 鉄欠乏性貧血のため近医で鉄剤内服を行っていたが、改善に乏しく精査目的に当科紹介となった。当院での上部消化管内視鏡検査で舌・食道・胃に血管拡張像を認め、腹部超音波検査では肝門脈・肝静脈に拡張・蛇行を認め、シャントなどの血管奇形が疑われた。問診で鼻出血を繰り返しており、遺伝性出血性毛細血管拡張症が疑われた。胸腹部造影CTで肝静脈の著名な拡張・蛇行と早期病出を認め、AVシャントの存在が考えられた。また、胸部では明らかな肺動静脈瘻は認めず、頭部MRAでも血管奇形は認めなかった。【症例2】66歳女性 心窩部痛を主訴に当科を受診し、腹部超音波検査で明らかな疼痛の原因となる明らかな異常を認めず、造影腹部CTを行った。その際に肝左葉と右葉末梢側の早期濃染と左肝動脈の拡張を認め、末梢側でのシャントの存在が疑われた。問診で本人だけでなく実母も鼻出血を繰り返していることが判明し、遺伝性出血性毛細血管拡張症が疑われた。なお胸部・頭部では明らかな血管奇形は認めなかった。【症例3】70歳女性 近医より繰り返す鼻出血と便潜血のため、遺伝性出血性毛細血管拡張症が疑われ、当院へ造影CT目的に受診した。その際、頭部では明らかな血管奇形は認めないものの肝臓の早期造影効果が著明で肺に動静脈瘤を認めた。父、兄が頻繁に鼻出血を繰り替えしていた。病歴と画像所見から遺伝性出血性毛細血管拡張症と診断したが、明らかな感染症状なく、治療は希望されず、近医で経過観察となった.【まとめ】どの症例も血管奇形に関しては治療を要しなかった。しかし、血管奇形により致命的な状態になるリスクがあるため、繰り返す鼻出血を認めたら、本疾患も念頭におき、家族歴の聴取を行い、内視鏡やCTなどの画像検査による精査が必要と考えられた。 |
| 索引用語 | 遺伝性出血性毛細血管拡張症, 血管奇形 |