| セッション情報 | 専修医発表（卒後3-5年） |
|---|---|
| タイトル | 専51：Lynch症候群が疑われた一例 |
| 演者 | 保利 喜史（九州大学大学院病態機能内科学） |
| 共同演者 | 貫 陽一郎（九州大学大学院病態機能内科学）, 池上 幸治（九州大学大学院病態機能内科学）, 森山 智彦（九州大学大学院病態機能内科学）, 江崎 幹宏（九州大学大学院病態機能内科学）, 松本 主之（九州大学大学院病態機能内科学）, 前山 良（九州大学大学院臨床腫瘍外科）, 植木 隆（九州大学大学院臨床腫瘍外科）, 一瀬 理沙（九州大学大学院形態機能病理学）, 熊谷 好晃（九州大学大学院形態機能病理学）, 平橋 美奈子（九州大学大学院形態機能病理学）, 北園 孝成（九州大学大学院病態機能内科学） |
| 抄録 | 症例は57歳女性。36歳時に上行結腸癌、41歳時に子宮体癌、42歳時に十二指腸癌で手術を受けている。51歳時に大腸ポリープを指摘され、内視鏡的に切除されてから、以後は内視鏡検査を受けていなかった。2013年3月に大腸内視鏡を施行したところ、S状結腸に2型進行癌を認めた為、当科紹介となった。上部消化管内視鏡では、胃内に複数個の小ポリープを認め、うち3個は生検で胃癌と診断された為、EMRを施行した。全大腸内視鏡検査では、S状結腸の進行癌以外に3個のポリープを認めEMR施行した所、いずれも粘膜内癌であった。その他の臓器は転移含めて以上なく、当院外科で大腸全摘術+D2リンパ節覚郭清を施行した。進行癌は深達度MPでリンパ節転移陽性であったため、術後化学療法を追加している。本症例は、病歴よりLynch症候群（HNPCC：Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer）が強く疑われた症例であるが、家族歴がはっきりしないことよりアムステルダム基準2を満たす事が出来なかった。ミスマッチ修復遺伝子及び腫瘍のマイクロサテライト不安定性の検索を行った。現時点で判明している結果としては、ミスマッチ修復遺伝子MSH2の病的変異を認めている。 |
| 索引用語 | Lynch症候群, HNPCC |