| セッション情報 | ポスター大腸 IBD 症例2 |
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| タイトル | P-218：潰瘍性大腸炎を合併した家族性大腸腺腫症の一例 |
| 演者 | 加藤 正樹（聖マリアンナ医科大学消化器・肝臓内科） |
| 共同演者 | 山下 真幸（聖マリアンナ医科大学消化器・肝臓内科）, 佐藤 望（聖マリアンナ医科大学消化器・肝臓内科）, 池田 佳子（聖マリアンナ医科大学消化器・肝臓内科）, 石郷岡 晋也（聖マリアンナ医科大学消化器・肝臓内科）, 小澤 俊一郎（聖マリアンナ医科大学消化器・肝臓内科）, 細谷 浩介（聖マリアンナ医科大学消化器・肝臓内科）, 松尾 康正（聖マリアンナ医科大学消化器・肝臓内科）, 前畑 忠輝（聖マリアンナ医科大学消化器・肝臓内科）, 藤野 節（聖マリアンナ医科大学診断病理学）, 山本 博幸（聖マリアンナ医科大学消化器・肝臓内科）, 高木 正之（聖マリアンナ医科大学診断病理学）, 安田 宏（聖マリアンナ医科大学消化器・肝臓内科）, 伊東 文生（聖マリアンナ医科大学消化器・肝臓内科） |
| 抄録 | 【症例】46歳 女性【主訴】下痢，血便【現病歴】1992年に近医にて不完全型ベーチェット病と診断され，コルヒチンとプレドニゾロン（PSL）の投与を受けていた．2001年から下痢が出現し非特異的大腸炎と診断され5-ASAが開始された．2004年から当院通院され，下部消化管内視鏡（CS）で大腸に散見される炎症粘膜と多発大腸腺腫，終末回腸に打ち抜き潰瘍を認めたため腸管型ベーチェット病の診断でPSLによる加療が再開された．大腸腺腫に対しては5病変（計3回）の内視鏡的切除が行われた．2010年に上部消化管内視鏡（EGD）で多発胃底腺ポリープと多発十二指腸腺腫を認めた．CSも施行されたが腸炎に対する鑑別は困難であり，症状に伴いPSLの増減を繰り返していた．PSL減量に伴い2013年7月に発熱，血便，頻回下痢を認めたため精査加療目的に入院となった．【既往歴】うつ病【家族歴】母：直腸癌，姉：ベーチェット病【入院後経過】入院後CS施行し，直腸から横行結腸まで連続性に膿性粘液の付着を伴う，発赤浮腫状の細顆粒状粘膜を認め，生検結果からも潰瘍性大腸炎（UC）に矛盾しない所見であった．また，入院直前に施行したEGDで十二指腸乳頭部にも腺腫を認めていた．母親が直腸癌であること，多発胃底腺ポリープと多発十二指腸腺腫（特に乳頭部），多発大腸腺腫を有していることから家族性大腸腺腫症（FAP）を疑いAPC遺伝子検査を行った．ステロイド依存性難治性UCであり，FAPが疑われる病態から患者と相談の上，外科的手術の方針となった．入院第30病日に腹腔鏡下結腸全摘術+回腸人工肛門造設術を施行した．手術検体でも潰瘍性大腸炎に矛盾なく，大腸にlow grade dysplasia/adenomaが認められた．APC遺伝子検査では「exon 15 codon 1068，deletion TCAA」を認め，臨床背景からもattenuated FAPと診断した．【結語】UCを合併したFAPの一例を経験したので報告する． |
| 索引用語 |