日本消化器病学会アーカイブシステム

セッション	検索結果は7件です。 W7-01 大腸ポリポーシスの遺伝子解析とその意義田村和朗（近畿大学理工学部生命科学科）【目的】大腸ポリポーシスの多くはAPC遺伝子の生殖細胞系列変異によって生じる常染色体性優性此伝疾患として認識されているが近年MUTyH遺伝子の両アレル変異に起因する劣性遺伝形式のMUTYH－associated polyposis（MAP）が報告され遺伝子情報と臨床像や自然史の相関や家系管理における意義が注目されている．このたび自験例をもとに遺伝子解析を行いその意義を検討したので報告する．【方法】... 第94回日本消化器病学会総会＞遺伝性消化管疾患の臨床像と遺伝子変異 W7-02 遺伝性消化管ポリポーシスの内視鏡的検討矢嶌弘之（長崎大学医学部第二内科）【目的】遣伝性消化管ボリポーシスのなかで家族性腺腫性ポリポーシスの患者では大腸癌が高率に発癌することは周知の事実であるが遺伝性消化管ポリポーシスの患者では大腸以外の発癌率も高い。今回我々は家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）1例Peutz－Jeghers症候群（PJS）6例の腸管病変と背景粘膜を拡大内視鏡を用いて観察したので報告する．【対象と方法】1．FAPでは胃の拡大観察と大腸の拡大観察を施行した... 第94回日本消化器病学会総会＞遺伝性消化管疾患の臨床像と遺伝子変異 W7-03 Peutz-Jeghers症候群の臨床像と治療における検討黒河聖（札幌厚生病院消化器科）はじめに：Peutz－Jeghers症候群（pJS）は口唇指趾に特有な色素沈着を伴い消化管に多発性ポリープを有する優性遺伝の疾患で小児期に発症する．消化管ポリープは過誤腫であるが小腸に発生した場合腸重積の原因となることが多い．今回我々はPJSでの臨床像およびQOLを決定するポリープに対する治療について報告する．目的：PJSの臨床像と小腸ポリープに対するダブルバルーン小腸内視鏡（DBE）の有用性を検... 第94回日本消化器病学会総会＞遺伝性消化管疾患の臨床像と遺伝子変異 W7-04 Peutz-Jeghers症候群家族性大腸腺腫症におけるダブルバルーン内視鏡(DBE)の有用性本田亘（名古屋大学大学院消化器内科学）【目的】従来深部小腸の内視鏡観察は困難であったが近年DBEの開発により全小腸の内視鏡診断・治療が可能となった今風遺伝性消化管疾患におけるDBEの診断・治療の有用性を検討した【対象と方法】当院で2003年6月～2007年9月にDBEを施行した395例のうち遺伝性消化管疾患を認めた20例（男／女＝11／9平均年齢31．8歳経口的アプローチ30件・経肛門的アプローチ24件）1結果】20例の内訳はPeut... 第94回日本消化器病学会総会＞遺伝性消化管疾患の臨床像と遺伝子変異 W7-05 家族性大腸腺腫症の臨床徴候と術後経過に関する検討中原修（愛知県がんセンター中央病院消化器内科部）【目的】家族性大腸腺腫症（FAP）に対する手術は時代により大腸全摘・回腸人工肛門造設術大腸全摘回腸旗（嚢）造設術（K㏄k）結腸全摘回腸直腸吻合術（IRA）大腸全摘回腸嚢肛門管吻合術（IPAA）が行われまた大腸病変の大きさ分布密度組織像患者の意向などにより術式が選択されてきたしかしt近年APC遺伝子の変異部位を特定することが手術時期や術式を決定する有用な情報になるとの報告が散見される．今回当施設で経... 第94回日本消化器病学会総会＞遺伝性消化管疾患の臨床像と遺伝子変異 W7-06 家族性大腸腺腫症における細胞質ホスホリパーゼA2α遺伝子多型の解析梅野淳嗣（九州大学大学院病態機能内科学）【目的】細胞質ホスホリパーゼA2（cPLA2α）は膜リン脂質からアラキドン酸遊離を制御する酵素である．cPLA2α欠損マウスは腸管ポリープの形成が抑制されることが報告されている．今回我々は本邦の家族性大腸腺腫症患者（FAP）におけるcPLA2α遺伝子の一塩基多型（SNP）について解析し本症の消化管および消化管外病変との関係を検討した．【対象・方法】FAPと臨床的に確定診断され遺伝子解析の同意を得ら... 第94回日本消化器病学会総会＞遺伝性消化管疾患の臨床像と遺伝子変異 W7-07 家族性大腸腺腫症における同一家系内の大腸ポリープ発現の差異に関する検討石川秀樹（京都府立医科大学分子標的癌予防医学）家族性大腸腺腫症はAPC遺伝子の変異部位により大腸発癌や大腸ポリープの発現に傾向があると報告されている．しかし私たちは同一家系内でありながら大腸ポリープ発現にi著しい差を認めた家系を経験したのでこれらの家系を報告するとともにポリープの発生状況に差を生じた理由について環境要因からの検：討を行った．家系1：症例は27歳男性．愚親は40歳時に大腸癌を合併した密生型の家族性大腸腺腫症にて大腸全摘回腸肛門吻... 第94回日本消化器病学会総会＞遺伝性消化管疾患の臨床像と遺伝子変異

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検索結果は7件です。

W7-01 大腸ポリポーシスの遺伝子解析とその意義: 田村和朗（近畿大学理工学部生命科学科）
【目的】大腸ポリポーシスの多くはAPC遺伝子の生殖細胞系列変異によって生じる常染色体性優性此伝疾患として認識されているが近年MUTyH遺伝子の両アレル変異に起因する劣性遺伝形式のMUTYH－associated polyposis（MAP）が報告され遺伝子情報と臨床像や自然史の相関や家系管理における意義が注目されている．このたび自験例をもとに遺伝子解析を行いその意義を検討したので報告する．【方法】...
第94回日本消化器病学会総会＞遺伝性消化管疾患の臨床像と遺伝子変異
W7-02 遺伝性消化管ポリポーシスの内視鏡的検討: 矢嶌弘之（長崎大学医学部第二内科）
【目的】遣伝性消化管ボリポーシスのなかで家族性腺腫性ポリポーシスの患者では大腸癌が高率に発癌することは周知の事実であるが遺伝性消化管ポリポーシスの患者では大腸以外の発癌率も高い。今回我々は家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）1例Peutz－Jeghers症候群（PJS）6例の腸管病変と背景粘膜を拡大内視鏡を用いて観察したので報告する．【対象と方法】1．FAPでは胃の拡大観察と大腸の拡大観察を施行した...
第94回日本消化器病学会総会＞遺伝性消化管疾患の臨床像と遺伝子変異
W7-03 Peutz-Jeghers症候群の臨床像と治療における検討: 黒河聖（札幌厚生病院消化器科）
はじめに：Peutz－Jeghers症候群（pJS）は口唇指趾に特有な色素沈着を伴い消化管に多発性ポリープを有する優性遺伝の疾患で小児期に発症する．消化管ポリープは過誤腫であるが小腸に発生した場合腸重積の原因となることが多い．今回我々はPJSでの臨床像およびQOLを決定するポリープに対する治療について報告する．目的：PJSの臨床像と小腸ポリープに対するダブルバルーン小腸内視鏡（DBE）の有用性を検...
第94回日本消化器病学会総会＞遺伝性消化管疾患の臨床像と遺伝子変異
W7-04 Peutz-Jeghers症候群家族性大腸腺腫症におけるダブルバルーン内視鏡(DBE)の有用性: 本田亘（名古屋大学大学院消化器内科学）
【目的】従来深部小腸の内視鏡観察は困難であったが近年DBEの開発により全小腸の内視鏡診断・治療が可能となった今風遺伝性消化管疾患におけるDBEの診断・治療の有用性を検討した【対象と方法】当院で2003年6月～2007年9月にDBEを施行した395例のうち遺伝性消化管疾患を認めた20例（男／女＝11／9平均年齢31．8歳経口的アプローチ30件・経肛門的アプローチ24件）1結果】20例の内訳はPeut...
第94回日本消化器病学会総会＞遺伝性消化管疾患の臨床像と遺伝子変異
W7-05 家族性大腸腺腫症の臨床徴候と術後経過に関する検討: 中原修（愛知県がんセンター中央病院消化器内科部）
【目的】家族性大腸腺腫症（FAP）に対する手術は時代により大腸全摘・回腸人工肛門造設術大腸全摘回腸旗（嚢）造設術（K㏄k）結腸全摘回腸直腸吻合術（IRA）大腸全摘回腸嚢肛門管吻合術（IPAA）が行われまた大腸病変の大きさ分布密度組織像患者の意向などにより術式が選択されてきたしかしt近年APC遺伝子の変異部位を特定することが手術時期や術式を決定する有用な情報になるとの報告が散見される．今回当施設で経...
第94回日本消化器病学会総会＞遺伝性消化管疾患の臨床像と遺伝子変異
W7-06 家族性大腸腺腫症における細胞質ホスホリパーゼA2α遺伝子多型の解析: 梅野淳嗣（九州大学大学院病態機能内科学）
【目的】細胞質ホスホリパーゼA2（cPLA2α）は膜リン脂質からアラキドン酸遊離を制御する酵素である．cPLA2α欠損マウスは腸管ポリープの形成が抑制されることが報告されている．今回我々は本邦の家族性大腸腺腫症患者（FAP）におけるcPLA2α遺伝子の一塩基多型（SNP）について解析し本症の消化管および消化管外病変との関係を検討した．【対象・方法】FAPと臨床的に確定診断され遺伝子解析の同意を得ら...
第94回日本消化器病学会総会＞遺伝性消化管疾患の臨床像と遺伝子変異
W7-07 家族性大腸腺腫症における同一家系内の大腸ポリープ発現の差異に関する検討: 石川秀樹（京都府立医科大学分子標的癌予防医学）
家族性大腸腺腫症はAPC遺伝子の変異部位により大腸発癌や大腸ポリープの発現に傾向があると報告されている．しかし私たちは同一家系内でありながら大腸ポリープ発現にi著しい差を認めた家系を経験したのでこれらの家系を報告するとともにポリープの発生状況に差を生じた理由について環境要因からの検：討を行った．家系1：症例は27歳男性．愚親は40歳時に大腸癌を合併した密生型の家族性大腸腺腫症にて大腸全摘回腸肛門吻...
第94回日本消化器病学会総会＞遺伝性消化管疾患の臨床像と遺伝子変異